Neinvazivno DNK testiranje je dobivanje genetskih materijala vađenjem venske krvi od trudnica. U usporedbi s amniocentezom, probijanjem villousa i punkcijom pupčane vene, ovi testovi se nazivaju neinvazivnim testiranjem. Treba napomenuti da neinvazivno DNK testiranje nije jednostavna i univerzalna metoda, ali ima neka ograničenja, uglavnom za trisomiju 21, trisomiju 18 i trisomiju 13. Međutim, prema relevantnim izvješćima istraživanja, bolesti kromosomske aneuploidije čine 80-95% prenatalnih genetskih bolesti, osobito trisomije 21 i trisomije 18, koje su bile u središtu prevencije i kontrole urođenih mana u Kini. Stoga, iako neinvazivno DNK testiranje može otkriti samo tri vrste kromosoma, još uvijek je reprezentativno.
Medicinska informacijska mreža saznala je da neinvazivno DNK testiranje još uvijek ne može dijagnosticirati ima li fetus problema, jer je to samo način prenatalnog probira, a ne sredstvo prenatalne dijagnoze. Čak i ako neinvazivni DNK test nije kvalificiran, to ne znači da fetus mora imati problema, ali je vjerojatnost problema relativno visoka i potrebna je daljnja prenatalna dijagnoza kao što su amniocenteza i probijanje krvi iz pupkovine.
Neinvazivno DNK testiranje uglavnom je pogodno za ljude
1. Trudnice starije od 35 godina nisu bile voljne odabrati invazivnu prenatalnu dijagnozu;
2. Trudnice s visokim rizikom od serologije u prvom i drugom tromjesečju trudnoće ili promjenom vrijednosti jednog indeksa nisu voljne raditi invazivnu prenatalnu dijagnozu;
3. Trudnice visoke vrijednosti NT ili druge abnormalne anatomske strukture nisu bile voljne odabrati invazivnu prenatalnu dijagnozu;
4. Trudnice koje nisu prikladne za invazivnu prenatalnu dijagnozu, kao što su nositelji virusa, previa posteljice, hipoplazija posteljice, oligohidramnios, negativna krvna grupa Rh, povijest pobačaja, ugrožen pobačaj ili dragocjena djeca itd.;
5. Ako kultura stanica amniocenteze ne uspije, trudnice nisu voljne prihvatiti ili ne mogu ponovno postaviti invazivnu prenatalnu dijagnozu;
6. Trudnice koje žele isključiti trisomiju 21, trisomiju 18 i sindrom trisomije 13 dobrovoljno se odlučuju podvrgnuti neinvazivnom prenatalnom testiranju;
7. Za trudnice s psihološkim poremećajima u prenatalnoj dijagnostici kao što su amniocenteza i punkcija krvi iz pupkovine.
